Napadá vás, jak laikovi co nejjednodušeji přiblížit Rettův syndrom?

Představte si, že nemůžete mluvit, nemůžete účelně používat své ruce, nemůžete chodit, ovládat své tělo… A pak zkuste někomu něco říct, vyjádřit své emoce, o něco požádat, vyjádřit bolest, radost, strach, zkuste se najíst, obléci… Dívky a ženy s Rettovým syndromem plně nekoordinují své pohyby, proto musejí vynaložit velké úsilí ke sdělení svých přání a potřeb. Jedním z typických znaků Rettova syndromu je mnutí rukou. Kromě toho mají další závažné zdravotní problémy. Potřebují pomoci se vším. Abychom pochopili, co se nám snaží říct, je důležité s nimi trávit spousty času, musíme si je takzvaně nakoukat. Prostě je pochopit beze slov, naučit se předvídat jejich chování, vnímat zdánlivě nepodstatné maličkosti, všímat si řeči těla. Především je ale důležité se k holkám chovat jako k sobě rovnému, s ohledem na věk dané dívky. Na patnáctiletou slečnu přeci nebudete šišlat. Děvčata nám rozumějí, chápou. To jen my jim občas nerozumíme. Mají svůj svět, tak proč jim ho brát a snažit se je napasovat do toho našeho za každou cenu.

Některé nemoci poznají lékaři už v těhotenství. Rettův syndrom se takhle brzy odhalit nedá?

Dá, právě díky genetice. Už i v těhotenství se dá odhalit, ale vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, nedělají se testy standardně všem, jako například na Downův syndrom. K takovému vyšetření by musel být opodstatněný důvod. Ve většině případů, je to ale zase velmi individuální, záleží na mutaci genu, se holčičky v prvním roce života vyvíjejí celkem normálně. Odchylky ve vývoji nejsou nijak patrné nebo nápadné. Vývoj může být lehce opožděný. V období cirka od 6 do 18 měsíců začne docházet k regresu již naučených a osvojených schopností a dovedností. Konkrétně u mé dcery jsem si prvních příznaků všimla, když měla potíže s chůzí. Začala chodit až v roce a půl a chůze byla nemotorná, zároveň přestávala používat ručičky, přestala mluvit, ztratila zájem o hračky a nehrála si s ostatními dětmi jako dřív. Přestala používat špetkový úchop, věci brala spíše do dlaně. Absolvovali jsme různá vyšetření, ale žádný lékař nám nedal odpověď. Přikláněli se k autismu, k opožděnému vývoji nebo k ADHD. Věděla jsem, že něco není v pořádku, ale nevěděla jsem co. Jedna lékařka měla na Rettův syndrom podezření, ale nezmínila se mi o tom. To jsem se dozvěděla až zpětně. Jednou jsem na internetu našla kontakt na paní psycholožku, která měla velké zkušenosti s diagnostikou dětí s PAS, poruchou autistického spektra. Ze začátku může mít Rettův syndrom některé příznaky podobné autistickému chování. Po osobním vyšetření Julinky nám doporučila genetické testy, které následně diagnózu Rettova syndromu potvrdily. To už byly Julince čtyři roky.

Musel to být šok, když vám konečně řekli přesnou diagnózu.

Spíše to byla úleva. Konečně jsme totiž věděli, co se děje a co nás čeká.

Úleva? I když jste věděla, že je tato nemoc nevyléčitelná?

Ano, konečně jsem začala chápat důvody dceřina chování. A je jedno, jestli nemoc je nebo není vyléčitelná. Prostě víte, na čem jste. Zjišťovala jsem si informace o Rettově syndromu a díky tomu jsem nalezla kontakt na spolek Rett Community, který mi dodnes hodně pomáhá. Sdružuje rodiny s dětmi s Rettovým syndromem. Mimo jiné, kromě dalších aktivit, pořádá každoročně respitní, odlehčovací pobyt pro tyto rodiny a jejich blízké. Jste mezi lidmi, kteří řeší stejné nebo podobné problémy jako vy, můžete si vyměňovat zkušenosti a také si odpočinout, a to i díky tomu, že tam jezdí, dobrovolně, bez nároku na honorář, asistentky, které rodinám pomáhají. Program pobytu zahrnuje různé aktivity pro všechny zúčastněné, včetně pomoci rodičům, jak v oblasti relaxační, tak odborné. Na pobyt jsou pravidelně zváni i odborníci z řad lékařů, psychologů či terapeutů.

Načerpala jste tam nové poznatky, které jste zkusila aplikovat na Julinku?

Ano, dozvídám se každoročně nové věci, nové nápady. Ale každá dívka má své specifické potřeby, reaguje na jiné věci, jedné se líbí to, druhé zase něco jiného. To, co funguje u jednoho dítěte, nemusí zafungovat u jiného.

Odvrátili se od vás někteří přátele a známí? Stává se to…

To ani ne. Ale vidíte na některých, že nevědí, jak se mají k Julince chovat. Ona svou náklonnost dává najevo po svém. Třeba se k vám nakloní tak blízko, až se Vás dotkne obličejem. Každému to není příjemné a neví, jak reagovat. Někteří lidé se na ni dívají skrz prsty. Julinka to vycítí a na jejím obličeji poznám, co si myslí.

Takže ona je vlastně takový váš senzor na dobré a špatné lidi.

Tak nějak…

Je pro vás velká pomoc, že Julinka může chodit do speciální školy?

Určitě. Je to úleva pro mě i pro Julinku, abychom spolu nemusely trávit 24 hodin denně. Dokážete si představit být s někým 24 hodin 7 dní v týdnu? Vyhneme se tak ponorce. Obě potřebujeme být v kontaktu i s jinými lidmi. Julinka je ve škole moc spokojená. Je společenská, má ráda děti, miluje svou paní učitelku i paní asistentky. Díky tomu, že navštěvuje speciální školu, můžu alespoň na dopoledne chodit do práce. Péče je samozřejmě náročná jak po fyzické, tak i psychické stránce.

Promiňte, že se ptám, ale kolika let se dožívají ženy s Rettovým syndromem?

Klidně se ptejte, mně to nevadí. Málokdo chce asi přežít své děti. Je to logické. Já naopak chci. Pro mě je neskutečně trýznivá představa, že tu nebudu. A kdo se o Julii postará? Tohle v sobě řeším často. Nechci, aby skončila v ústavní péči, osamocená s cizími lidmi. Statistiky uvádí, že se ženy s Rettovým syndromem mohou dožít cirka padesáti let. Je to ovšem zase velmi individuální. Nelze to přesně určit.

Máte ještě mladší, osmiletou dceru Silvii. Jak ona Julinku vnímá?

Kdysi se mě ptala, proč Julinka nemluví, proč ji musíme krmit, proč si s ní sestřička nehraje. To byly asi tři jediné a zásadní otázky. To, že je Julinka nemocná, vzala jako fakt. Myslím, že hodně funguje to, že s námi Silvie jezdí na pobyty Rett Community a vidí i ostatní děvčata. Bere to jako normální věc, tak to prostě je, nepřijde jí to divné. Má Julinku moc ráda, snaží se jí i pomáhat. Holky spolu mají hezký vztah.

Váš žebříček hodnot je jistě zcela jiný, než peníze, statky, kariéra…

Ano, hodně věcí přehodnotíte. Jedna z věcí, kterou mi Julinka dala, je nevrtat se v tom, coby kdyby. Přijímat skutečnost a žít tím okamžikem, který právě je. Brát věci tak jak jsou. A třeba i nesoudit ostatní, když je neznáte a nevíte, co za jejich chováním opravdu vězí. Víc o tom přemýšlím, nedělám ukvapené závěry. Máloco je totiž takové, jak to na první pohled vypadá. Bylo by fajn, kdyby se někteří lidé starali o svoje věci tak, jak se někdy starají o věci ostatních. Někdy si říkám, jestli nejsem až moc velká „salámistka“, že je mi teď dost věcí jedno a neřeším je tak, jako dřív. Byly to nejspíš nepodstatné věci. Každopádně mě Julinka velice posílila a já jí za to děkuji.